Resumen

Constituye una causa frecuente de discapacidad en la población infantil que requiere para su tratamiento de un enfoque integral en la comunidad, el desarrollo científico ofrece posibilidades ilimitadas en el tratamiento de esta afección, los adelantos en el campo de la cirugía cardiovascular han incrementado la expectativa de vida de muchos casos que morían en edades tempranas, los avances en la comprensión de los procesos genéticos abren un campo ilimitado en las posibilidades de tratamientos en el futuro, el diagnóstico precoz permite reducir en gran medida el riesgo de una descendencia afectada, la intervención temprana y la educación especial cambian completamente las posibilidades de integración social, la mayor comprensión de los mecanismos de producción de las manifestaciones clínicas facilita en un futuro mejores tratamientos, la cirugía estética brinda las posibilidades de modificar la apariencia física, y cada día surgen nuevas legislaciones que garantizan el derecho al pleno disfrute social de las personas afectadas.

...es ley maravillosa de la naturaleza
que solo esté completo el que da;
y no se empieza a poseer la vida
hasta que no vaciamos sin reparo
y sin tasa, en bien de los demás, la nuestra.
(José Martí)

Introducción

Es una afección tan antigua como la historia de la humanidad, excavaciones arqueológica, correspondientes al siglo 7mo antes de Cristo, cuadros del 1500 con la facie característica, muestran que la enfermedad existió en todos los tiempos. El nombre se debe a John Langdon Down médico ingles que en 1866 describió por primera vez las características clínicas de la afección.

La palabra Down que significa abajo, negativo desfavorable, le dio desde su inicio un carácter de incapacidad preestablecida a las personas afectadas, de esa época son también, términos como: idiota, mogoloide, mongolismos, etiquetas que ayudaron a crear una imagen peyorativa en la sociedad sobre las posibilidades reales de integración social que estos niños tenían.

En 1959 Jerome Lejune, genetista Francés, y sus colaboradores describieron la presencia de un cromosoma de más en las células cultivadas proveniente de individuos afectados, más tarde se describió la ubicación exacta y los diferentes tipos de alteraciones genéticas asociadas.

Determinado por la presencia de un cromosoma de más en cada una de sus células, constituye uno de los defectos congénitos más comunes, se expresa en todas las razas, y afecta ambos sexos, ligeramente más al masculino, a todas las clases socioeconómicas, nacionalidades y sectores de la población, sin distinguir posición social, o nivel cultural.

En la provincia de Camagüey su prevalencia se estima en 1 por cada 700 a 800 nacimientos, pero se aprecian algunas diferencias significativas en su distribución geográfica, que actualmente son objeto de estudio. El desarrollo del diagnóstico prenatal, dirigido sobre todo a la población en riesgo como es la embarazada de más de 35 años, ha contribuido a poder detectar casos y ofrecer a la familia el consejo genético, hoy una gran parte de los casos que atendemos en consulta son de padres jóvenes, donde no existían criterios para su inclusión en un programa de diagnóstico prenatal, que implica los riesgos de procedimientos como la amniocentesis para tomar células fetales y realizar el cariotipo.

A pesar de múltiples investigaciones solo se ha establecido una, mayor prevalencia a medida que se incrementa la edad materna, se ha demostrado además. que las alteraciones dependen en el 90% de los casos de alteraciones presentes en el óvulo y en el 10 de alteraciones presentes en el espermatozoide.

Son increíbles los esfuerzos que hace la comunidad científica en las búsqueda de procedimientos menos invasivos que permitan la generalización del diagnóstico precoz, se trabaja intensamente en el empleo de marcadores biológicos como la alfafetoproteina, la gonadotropina coriónica, así como el ultrasonido, para garantizar la detección en el 100% de las embarazadas, sin emplear métodos invasivos.

También se estudia profundamente los mecanismos de producción a través de los cuales la alteración genética determina las manifestaciones clínicas, lo que permitiría métodos más efectivos de tratamiento.

El empleo de la Intervención Temprana y el perfeccionamiento de la Educación Especial han modificado completamente el nivel de capacidad funcional e Integración social de los Down.

Nuevas legislaciones en el mundo protegen los derechos de los niños a una plena participación en la vida social y combaten la segregación y la discriminación a la que fueron sometidos durante muchos años.

Causa de la afección

• No disyunción: o separación no balanceada de uno de los pares de cromosomas durante la meiosis, determina la llamada trisomía del cromosoma 21 donde se ubica con más frecuencia el problema, causa del 95% de los casos.
  
• Traslocación: en la que aparece un cromosoma de más generalmente asociado al 21, al 14, o al 22 afecta entre el 3 y el 4% de los casos, la cuarta parte de las mismas generalmente ocurren de manera espontánea durante la fertilización. Ocurre cuando una parte de un cromosoma o un cromosoma entero durante la meiosis se separa y se une a otro cromosoma, lo que determina una trisomía por traslocación. Aquí lo importante es que en el caso de las traslocaciones el 75% de las mismas son heredadas de uno de los progenitores. Es la única forma de síndrome de Down que es consecuencia de alguna condición genética de los progenitores. Cuando esto sucede el número de cromosomas de los padres es normal pero con dos pares unidos (portador balanceado).
  
• Mosaico: Solo afecta al 1%, la alteración celular, tiene lugar durante las primeras divisiones celulares después de la fertilización. Al igual que en la trisomía por no disyunción o separación algún factor origina la división celular desigual de los cromosomas, puede suceder que solo algunas de las células contienen el cromosoma adicional, y el cuadro no se exprese completamente, generalmente son pacientes con mejor rendimiento intelectual y menos complicaciones médicas asociadas. No esta totalmente explicado los mecanismos por medio de los cuales la alteración genética produce las manifestaciones clínicas, papel importante se confiere a algunas proteínas anormalmente elevadas, que afectan la organización funcional del sistema nervioso, y demás alteraciones asociadas.

Manifestaciones clínicas

Lo característico de las manifestaciones clínicas permiten sospechar la enfermedad desde el mismo momento del nacimiento en la mayoría de los casos, pero la práctica demuestra que en algunos no es tan claro, por lo que el diagnóstico definitivo debe ser mediante el estudio genético.

A pesar de que se describen una serie de características comunes a todos los niños afectados, es esencial destacar en primer lugar, que al igual que cualquier otra condición, no existen dos niños iguales, cada uno tiene su propia individualidad.

Los rasgos faciales, cara ancha, puente nasal aplanado, nariz más pequeña, ojos oblicuos, boca pequeña y paladar poco profundo, protrusión de la lengua. orejas pequeñas con la parte superior doblada hacia abajo, cabeza pequeña conductos auditivos pequeños, cuello corto y fontanela grande son elementos clásicamente descritos.

Nacen con talla y peso promedio pero no crecen tan rápidamente como otros bebés, por lo que se emplean tablas especiales para evaluar su crecimiento, mano y dedos pequeños cortos, la palma atravesada por un pliegue palmar transverso o pliegue simiesco, el quinto dedo incurvado con una sola articulación, piel delicada cabello fino, delgado y escaso, trastornos de la dentición con diversas características.

Es clásica la hipotonía muscular, responsable en gran medida de las dificultades del desarrollo motor, independientemente de la individualidad en el curso del desarrollo, existen elementos comunes característicos. Establecer un patrón general parte en primer lugar de destacar que en este proceso se produce una amplia variación individual y existe una amplia gama de elementos que actúan como facilitadoras o retardadores del desarrollo, en este último grupo se destacan por su importancia, las enfermedades intercurrentes, especialmente las cardiopatías.

El primer año de vida del Down:

• Motor grueso: Control del cuello, del tronco, sentarse gatear y pararse en los más adelantados. El desarrollo en esta área va como en todos los niños de una actividad refleja primaria, al desarrollo de la motilidad voluntaria. Es característico el retardo en el control del cuello, más tarde la hipotonía del tronco que demora la adquisición de la posición de sentado que se logra a los 8 o 9 meses, entre los 12 y los 15 se para con un punto de apoyo. El principal elemento que afecta el desarrollo motor es la hipotonía muscular, la reducción del tono, o grado de contracción del músculo, determina trastornos en la postura o alineamiento de las extremidades, le hace lucir blandito, y retarda la adquisición de las habilidades motoras, el tono mejora siempre con el tiempo, y sobre todo con la aplicación de una atención temprana basada en el aprendizaje motor.
  
• Motor Fino: Demora en adquirir dominio de la mano que es torpe, generalmente se comporta como un retardo de dos a cuatro meses, comparado con un niño no afectado, la habilidad adquirida en este primer año le permite manipular libremente los objetos, pero su destreza es pobre.
  
• Lenguaje expresivo y receptivo: Escucha sonidos reacciona ante sonidos, balbucea, se ríe, responde a su nombre, vocaliza. El lenguaje expresivo es pobre en esta etapa limitado generalmente palabras como papá mamá, al término del primer año, pero su comprensión es mucho mayor, reconoce cuando se nombran algunos objetos comunes de uso diario. Las primeras palabras aparecen entre los 12 a 14 meses.
  
• Lo cognoscitivo: mira de un objeto a otro, observa como caen los objetos, destapa un juguete que había visto esconder.
  
• Socialización: no es un problema en el Down que por naturaleza es cariñoso, el primer año es significativa su dependencia de la mamá y el papá, se relaciona bien con las personas de su entorno, sonrisa social, busca a persona conocida, sonríe en el espejo, repite la acción que causo gracia, entiende la palabra no, llora cuando se van los padres.
  
• Validismo: Es frecuente la dependencia, sobre todo influida por la actitud sobreprotectora de los padres, y el deseo de satisfacer todas sus necesidades, quiere agarrar el biberón, come con los dedos, sujeta el biberón bebe en una taza.

Durante el segundo año:

• Motor grueso: aquí lo más importante el la adquisición de la marcha, que le permite explorar el medio que le rodea. Comienza por soltarse y mantenerse parado luego da pasos aguantado y generalmente la mayor dificultad que en algunos casos demora es la de caminar de forma independiente pues la hipotonía le da una sensación de inestabilidad que demora la marcha sin apoyo, se agacha y se levanta. Muchos padres acuden a la consulta con un niño de 14 a 16 meses preocupados porque da pasos aguantado pero no camina solo, es importante que cada padres comprenda que su hijo no tiene un impedimento motor, que el curso del desarrollo motor se retarda pero siempre se adquiere la función, el grado de habilidad para su desempeño esta directamente relacionada con el entrenamiento que reciba, generalmente el paso de los primeros pasos aguantado a la marcha independiente se prolonga y en algunos niños la marcha independiente sin apoyo puede aparecer después de los 2 años.
  
• Motor fino: el desarrollo de los agarres que se hacen menos rudimentarios, es capaz de jugar con bloques de madera y construir torres, da vueltas a las páginas de un libro, el progreso de su habilidad manual, le permite interactuar con el medio que le rodea, participar más activa e independientemente en su alimentación.
  
• El lenguaje: En lo receptivo se incrementa, le gusta que le lean cuentos y que le hablen, en lo expresivo se produce un salto apreciable comienza a pronunciar algunas palabras relacionadas sobre todo con sus necesidades básicas, al final de la etapa pueden aparecer frases, en lo expresivo nombra figuras, sigue instrucciones sencillas, es característico que siempre comprende mucho más de lo que habla.
  
• Lo cognoscitivo: Se va produciendo un proceso de comprensión del medio que le rodea, comienza a formar conceptos sobre las características de los objetos.
  
• Socialización: mantiene fuertes lazos con la madre y el padre, al final de la etapa aparecen los primeros signos de autonomía, se relaciona con otros niños, pueden aparecer elementos como el negativismo, ser caprichoso y tratar de hacer su voluntad.
  
• Validismo: Si se le brinda las oportunidades suficientes al final de la etapa puede participar activamente en la satisfacción de sus necesidades, comer solo ayudar cuando lo bañan o lo visten, avisar para ir al baño.

Durante el tercer año de vida:

• En lo motor: que en un principio se retardo por la hipotonía y demoró la adquisición de la marcha se produce un proceso rápido de recuperación del tiempo perdido y ganancia de habilidades motoras, trepa salta, sube escaleras, corre, y su desarrollo se acerca al del niño no afectado, aunque en la formas severas con enfermedades asociadas, puede haber dificultades. Su desarrollo motor dependerá sobre todo de las oportunidades que haya recibido, y en entrenamiento ofrecido por los padres, bien entrenado puede en esta etapa funcionar como un niño normal aunque algo torpe en algunas actividades.
  
• En la motora fina: sucede igual, dependiendo del entrenamiento recibido y las oportunidades y estimulación ofrecida por el medio puede llegar a rendir como un niño no afectado aunque algo torpe sobre todo en las actividades más complejas, cortar, ensartar, dibujar, modelar. Nunca debemos olvidar que existen formas más severas y otras menos severas.
  
• En el lenguaje: En este aspecto se muestran, diferencia con el niño no afectado, aunque es capaz de nombrar partes del cuerpo, usar adjetivos, hacer preguntas, componer frases, su lenguaje en cuanto a complejidad es inferior en relación al no afectado, pero le permite un pleno intercambio con las personas que le rodean.
  
• Lo cognoscitivo: Aquí va apareciendo su desventaja, en más lento en aprender que el niño no afectado, en conceptualizar, en su capacidad de abstracción, aunque cuenta con lenguaje que le permite comprender y hacerse entender, el mismo en número y complejidad de las palabras es inferior al no afectado, identifica colores, su capacidad de aprendizaje aunque más lenta que la del niño normal, le posibilita comprender el mundo que le rodea en este aspecto se debe sobre todo trabajar durante esta etapa.
  
• Socialización: Es un aspecto en el que se desempeña bien, se relaciona con las personas, le gusta jugar con otros niños, adquiere sentido de pertenencia, espera su turno pide ayuda, necesita más tiempo para decidir que el no afectado, y es más dependiente de sus padres.
  
• Validismo: puede participar activamente en las actividades de la vida diaria y bien entrenado ser independiente o necesitar un mínimo de ayuda para vestirse, ir al baño solo, puede requerir algo de ayuda en el aseo personal. Algunas madres por terminar rápido, al ser lento en su desempeño, prefieren brindarle ayuda constante, quitándole la posibilidad de aprender.

Si para un padre de un niño no afectado es importante conocer el curso del desarrollo normal para evaluar a su hijo y poder estar al tanto en que aspecto su hijo necesita ayuda, en el caso del síndrome de Down, esta necesidad es superior por tres razones:

• Conocer el curso del desarrollo del Down implica que los padres no emplee como punto de referencia el curso del desarrollo del niño normal y no se sientan frustrados cuando su hijo se demore en adquirir una habilidad.
  
• Elimina la ansiedad que produce preguntarse constantemente podrá o no podrá hacer esto o lo otro.
  
• El conocimiento adecuado de las peculiaridades del curso del desarrollo permiten al padre no plantearle a su hijo metas que este por encimas de sus posibilidades, en un momento evolutivo determinado, que al no poder ser vencidas generen sentimientos de frustración en los padres y en el niño.

Desde el punto de vista del comportamiento clínico podemos afirmar de forma general que se produce un "RETARDO DEL APRENDIZAJE", durante la primera etapa prima la hipotonía que dificulta el aprendizaje motor y luego lo característico es el retardo del aprendizaje de las funciones corticales superiores, pensamiento, lenguaje, razonamientos, juicios complejos etc.

El grado de retraso mental varia considerablemente de un caso al otro, la mayoría de los niños, presentan un retraso mental entre moderado o leve, lo que significa que mientras unos tienen una dificultad seria en el aprendizaje otros son casi normales.

Es esencial destacar que independientemente del nivel de inteligencia siempre hay una capacidad para aprender, que explotada precozmente permite un elevado nivel de independencia e integración. Un ambiente favorable contribuye al desarrollo de habilidades motoras, sociales e intelectuales.

Factores clínicos asociados:

Son diversos los problemas de salud que deben enfrentar los niños portadores de síndrome de Down, no hace muchos años la esperanza de vida era muy baja en algunos países llegaba en la década de 1930 a solo 9 años.

Las cardiopatías, entonces incurables causaban numerosas muertes, el desarrollo científico actual ha cambiado radicalmente esta situación, la expectativa de vida sobrepasa los 50 años en muchos países, y se ha producido un cambio trascendental en la calidad de vida, especialmente en Cuba donde se ha logrado la salud y la educación gratuita a todos los niveles de la sociedad, extendida a los rincones más apartados del país.

La malformaciones congénitas cardiovasculares, según nuestras estadísticas afectan entre un 30 a un 40% de los casos, entre ellas las comunicaciones auriculoventriculares, interauriculares, interventriculares, defectos valvulares o arteriales, comprometen en la mayoría de los casos la vida del niño o su desarrollo, produciendo hipertensión pulmonar, insuficiencia cardiaca congestiva, y la muerte en muchos casos.

Las malformaciones gastrointestinales, presentes entre el 8 al 10% del tipo de la atresia esofágicas, duodenal, ano imperforado, estenosis del píloro, fístulas traqueo esofágicas determinan alimentación deficiente, trastornos nutricionales ingresos frecuentes y retardo del desarrollo.

La epilepsia es algo más frecuente en los niños afectados por el síndrome de Down, alrededor del 6% la padecen, del tipo tónico clónica generalizada, espasmos infantiles, mioclonía, se manifiesta generalmente en los primeros 3 años de vida, con frecuencia asociada a complicaciones hipóxicas, en el curso de cardiopatías descompensadas, o infecciones del sistema nervioso central.

Los problemas respiratorios son más frecuentes asociados a las cardiopatías, en el pasado constituían una de las principales causa de muerte, relacionados con una dinámica ventilatoria insuficiente por la hipotonía, reflujo gastroesofágicos, depresiones inmunológica, hipertensión pulmonar, obstrucción de las vías aéreas superiores, asociada con frecuencia a adenoides grandes, amígdalas o lengua.

Problemas oculares, se dice que pueden afectar al 70%, son similares a los de la población infantil, miopía, estrabismo, hipermetropía astigmatismo, cataratas, todos comprometen la calidad de la visión y requieren ser detectados oportunamente, por lo que la valoración sistemática del oftalmólogo es un elemento importante en el tratamiento.

Trastornos de la audición, son generalmente leves, y determinan afectaciones en la calidad de la audición, se considera que pueden afectar entre un 30 a un 40% de los casos, el empleo de técnicas sofisticadas de diagnóstico puede incrementar esta cifra, se asocia con frecuencia a una mayor incidencia de otitis media u obstrucciones de la Trompa de Eustaquio, se recomienda el estudio sistemático de la audición como parte del manejo integral.

Se ha demostrado una mayor frecuencia de afecciones del tiroides en los niños portadores del Síndrome de Down, especialmente el hipotiroidismo, que es 20 veces más frecuente que en el resto de la población.

Los trastornos Ortopédicos, generalmente vinculados a la hipotonía son frecuentes, la complicación más seria es la luxación de la articulación atlantoaxial, producida por inestabilidad de las dos vértebras superiores que puede comprimir y lesionar la médula, a pesar de que desde 1986, sometemos a los Down a un intenso programa de tratamiento fisioterapéutico no hemos tenido ningún caso afectado por esta complicación.

La Academia Norteamericana de Pediatría recomienda el empleo por el peligro que representa de daño medular la realización de estudio radiológicos cervicales para diagnosticar la inestabilidad vertebral cervical alta (atlantoaxial).

Por el contrario deformidades ortopédicas como el pie plano y el metatarso varus, las deformidades de rodilla del tipo del recurvatum, el genus valgo, como resultado de la hiperlaxitud articular y la hipotonía, son motivo frecuente de tratamiento en nuestra consulta en la gran mayoría de los Down, las que responden muy bien al tratamiento conservador y no requieren en la casi totalidad de los casos de la necesidad de tratamiento quirúrgico.

Los trastornos de la dentición, tales como dentición tardía, dientes malformados, ausencia de algunos dientes, las enfermedades periodontales, mal oclusión, por lo que resulta importante mantener una buena higiene bucal como vía para evitar futuras complicaciones, en nuestra consulta mantenemos una estrecha relación de trabajo con los estomatólogos pues no solo en el caso de los Down sino en el de la mayoría de los niños discapacitados estos problemas en nuestra opinión afectan en mayor o menor medida a casi el 100% de los casos.

La leucemia en el síndrome de Down es 20 veces más frecuente que en el niño no afectado, en nuestro medio esto no resulta frecuente.

También son frecuentes las enfermedades de la piel, generalmente de naturaleza inmune, como la dermatitis atópica, onicomicosis, dermatitis seborreica, vitiligo.

Los problemas de la nutrición son frecuentes en los afectados por complicaciones médicas asociadas como las malformaciones cardiovasculares donde el bajo peso y la desnutrición pueden factores asociados, especialmente en el primer año el manejo nutricional apropiado facilita evitar esta situación.

A pesar de que todos nuestros pacientes se encuentran sometidos a un entrenamiento intenso de ejercicios tanto en la etapa preescolar como escolar, existe una tendencia al sobrepeso, aspecto en el que estamos actualmente investigando, para profundizar sobre sus posibles componentes, se estima puede relacionarse con un menor gasto calórico.

Sobre todo en las formas donde el retraso mental resulta más severo, son frecuentes los trastornos psiquiátricos, la agresividad, las fobias, la autoagresión, autismo, la depresión.

En algunos casos se aprecia un deterioro de las funciones cognoscitivas o psicológicas a partir de la adolescencia, a partir de los 50 años se aprecian con frecuencias alteraciones similares a las del Alzheimer's.

Intervención temprana en el Síndrome de Down

Nadie duda en la actualidad sobre el beneficio del inicio precoz de un programa de Intervención Temprana, y son muchas las propuestas al respecto en el caso del Down, todas son buenas, pero usted debe usar aquella que se ajuste mejor a las características individuales y peculiaridades de su hijo.

Ningún método de intervención en un planeamiento inmutable de actividades organizadas en una secuencia determinada, inalterables, todo lo contrario cualquier diseño de programa de intervención se hace en base a un comportamiento promedio, pero la individualidad de su nené determinará, adecuar el programa a las necesidades educativas especiales del niño, a su habilidad en un área determinada y a su falta de destreza en otra.

Es vital comprender además el sentido de la individualidad, todo el mundo comprende porque una persona tiene los ojos claros y la otra lo tiene oscuros, o porque el color de la piel es diferente o el pelo rubio o negro, pero les cuesta trabajo comprender que existe una individualidad, que determina que en un área específica del desarrollo puede una persona rendir por encima del promedio mientras en otra rendir por debajo.

Amparado en la individualidad, muchos profesionales se escudan para interpretar retardos del desarrollo sin tomar en cuenta los beneficios de la estimulación, nosotros defendemos que la individualidad nos permite conocer en que nuestros hijos son buenos y no necesitan ayuda y en que son menos buenos y necesitan de estímulos apropiados. que tiendan a estimular el desarrollo de esa esfera, no podemos cambiar el color de los ojos o del pelo, pero con un entrenamiento apropiado podemos estimular el desarrollo en un área retardada.

Hay cosas que el niño aprende fácilmente y necesita pocas repeticiones hay otras en que debemos invertir más tiempo y proporcionar más actividades para que se desarrolle la habilidad, nadie es completamente bueno o completamente malo, nadie es completamente capaz o completamente incapaz, todos nacemos con un don para hacer algo el secreto radica en que muchos llegan al final de su vida sin haber descubierto su don especial.

Debemos descubrir las habilidades de nuestro hijo, debemos aprender a descubrir sus debilidades, debemos mirar no solo lo que no es capaz de hacer debemos descubrir lo que es capaz de hacer, muchos padres se desgastan tratando de lograr la marcha independiente sin apoyo en una etapa donde no hay la suficiente maduración neurológica para lograrla y descuidan el entrenamiento de otras habilidades como el lenguaje o la esfera cognoscitiva o el validismo esfera en la que a lo mejor el niño rinde por debajo de sus posibilidades.

No espere encontrar en un libro o en una revista la fórmula milagrosa para lograr que su hijo adquiera una determinada habilidad, no hay recetas, usted debe mediante la observación constante la comprensión el conocimiento de la individualidad de su hijo primero detectar sus puntos débiles segundo encontrar, la actividad a la que el mejor responde y desarrolla esa capacidad.

También la experiencia enseña a padres que en su mejor propósito de lograr que el niño se desarrolle, lo someten a un régimen de entrenamiento casi militar, largas secciones de ejercicios y olvidan lo más importante que es un niño y que el niño aprende sobre todo mediante el juego, esa actividad placentera, llena de alegría y satisfacción.

Encontrar aquellas actividades a las que mejor responde, es un reto para el que en primer lugar debe aprender a entender el lenguaje de los movimientos, nosotros le decimos a la mamá que el niño desde el momento que nace esta conversando con ella, le esta contando lo que le pasa a través de su postura de la forma de moverse de la forma de reaccionar, de la forma de llorar, de la forma de coger el pecho, el problema es no ser "sordo" a esta forma de comunicación extraverbal, que el niño emplea con sus movimientos.

Intervención temprana no es algo limitado solamente a evaluar en una consulta como va el desarrollo y orientar, un grupo de medidas como recetas de medicamentos, tampoco es evaluar al niño como si fuera solamente un grupo de músculos, huesos y articulaciones que solo necesitan de ejercicios físicos.

Intervención temprana es un concepto abarcador que implica estudiar el problema en su aspecto biológico, psicológico y social, y desarrollar acciones en cada uno de estos aspectos, implica la integración de especialistas de diferentes ramas, de padres organizados en grupos de apoyo, de espacios en la comunidad para ofrecer ayuda, asistencia social, en caso necesario.

Intervención Temprana no es una lista de cosas agrupadas de lo que usted debe o no debe hacer, es desde nuestro punto de vista un principio, que como su nombre indica, significa actuar precozmente, de forma integral sin descuidar ningún aspecto, creando las condiciones necesarias para que el niño afectado por un proceso que compromete su desarrollo o su integración social, pueda disponer de un entorno que actúe en sentido de neutralizar las consecuencias funcionales, no representa curar sino habilitar funciones, su meta más importante no esta en las esfera de lo biológico sino en la del rendimiento social.

Un programa de intervención temprana requiere de la participación en su diseño y aplicación de varios especialistas, pero todo padre y madre no debe nunca olvidar que la pieza clave en el tratamiento, la insustituible, la que va a determinar si se logra o no la integración es la familia, los padres, el resto son piezas complementarias que sirven para adiestrar a la primera en como actuar, entre los diferentes profesionales tenemos los especialistas en neurodesarrollo, en educación especial, el fisioterapeuta, los terapeutas ocupacionales el logopeda, psicólogos, enfermeras, educadoras de círculos infantiles.

No debemos olvidar tampoco que nadie conoce mejor al niño que aquellas personas que lo ven diariamente, por lo que un programa de intervención debe partir del análisis de la opinión de los padres y no del análisis individual de la opinión del experto a partir de generalizaciones del desarrollo y no de individualizaciones.

El especialista es un consultor alguien que da una opinión calificada una recomendación que en la práctica se demostrara si es útil y beneficiosa o si no lo es. Nosotros cuando la mamá nos dice en la consulta ¿Doctor usted cree que este ejercicio sea bueno para el niño?, siempre le respondemos pregúntele al niño, cuando usted se lo haga el le responderá si es o no beneficioso, siempre partimos del principio de que la práctica es el criterio valorativo de la verdad, la experiencia enseña que en ocasiones lo que en un paciente no da resultado en otro tiene un efecto espectacular.

La historia de la intervención temprana en el tratamiento del Down y de otras alteraciones del curso del desarrollo fue en nuestra provincia desde el modelo de "Servicios orientados al niño", representado por la primeras consulta de neurodesarrollo y estimulación sensorial múltiples iniciada con la inauguración del Policlínico de Especialidades Pediátricas el 13 de Octubre de 1983 al modelo de Servicios Orientados a la Familia en la Atención Primaria, que actualmente se desarrolla.

En la primera modalidad, el principal objeto de evaluación y tratamiento era el niño, al que después de evaluado se le recetaba un programa de tratamiento, y un grupo de recomendaciones a la familia sobre como estimular sus desarrollo. El desarrollo científico demostró la necesidad de un programa de Intervención Temprana de base comunitaria con la participación activa de los miembros del equipo de salud de la comunidad, quienes valorando integralmente, al niño, la familia y el entorno socioeconómico establecían una estrategia de Intervención, mediante acciones tendientes a neutralizar el problema en sus aspecto biológico, pero además en su repercusión psicológica y entorno social.

Esta experiencia se desarrolla hace varios años en Camagüey con el nombre de Proyecto Esperanza para los niños discapacitados, y responde a lo que en otros países como E.U se denomina "Servicios orientados a la familia".

Defendemos el tratamiento que se inicia desde el momento de detectada la afección que tiene como base el sistema de atención temprana debidamente entrenado, vinculado con los restantes niveles del sistema, en caso de requerirse estudios, o tratamientos no disponibles a este nivel de atención, y la creación en la comunidad de facilidades como las áreas especiales de círculos infantiles, escuelas especiales, escuelas de padres, grupos de apoyo, líneas de ayuda, sistemas de tratamiento ambulatorios por visita a domicilio y departamentos de fisioterapia, terapia ocupacional y defectología en los policlínicos comunitarios, donde además se programan actividades en la casa de niño afectado.

Cualquiera que sea el programa la premisa fundamental esta en el entrenamiento de los padres en enseñarlos a comprender el problema del niño y en como actuar para resolverlo, no es favorable lo que vemos con frecuencia que el padres lleva al niño al departamento de fisioterapia, y el técnico asume el tratamiento mientras el padres esta ajeno a lo que esta pasando, ningún tratamiento de Intervención Temprana es bueno sino lograr la participación activa de los padres en su ejecución, debe crearse entre el terapeuta y los padres una relación reciproca de intercambio en la que ambos se nutren del conocimiento del otro.

La mejor forma de estimular el desarrollo de su bebé es la de emplear cada minuto del día cuando el esta despierto aprovechando la rutina diaria del hogar para que cada cosa que hace este dirigida y tenga un sentido terapéutico, existe por supuesto espacios que deberá dedicar al desarrollo de actividades específicas recomendadas por el equipo de intervención, a las que usted deberá darle un sentido de juego para que el niño no la perciba como algo desagradable.

Si usted aprende a entender lo que su hijo le dice, entonces todo será muy fácil pues solo tendrá que seleccionar aquellas actividades que le permitan superar sus dificultades, y el propio niño le informará si dan resultado o no.

Parte I — Parte II

Fuente: http://www.cadenagramonte.cubaweb.cu/proyecto_esperanza/articulos/sindrome_de_down.htm