Cuba cuenta con potencialidades para detectar el síndrome down y un número importante de patologías, que tienen como síntoma fundamental el retraso mental (RM) mediante métodos no invasivos, expresó la doctora Aracelys Lantigua, especialista en Genética Médica.
Al intervenir en la segunda sesión de trabajo de la reunión resumen del estudio de las personas con RM y otras discapacidades, que se desarrolló en esta capital, la experta dio una amplia panorámica sobre las investigaciones genéticas realizadas a toda la población afectada de la Isla.
La primera causa genética de RM en Cuba se asocia a defectos cromosómicos relacionados con el Síndrome Down, afección con una prevalencia de 3,5 por ciento de los que padecen esta enfermedad.
"Estas personas requieren de una gran actividad para mantener las habilidades adquiridas en la enseñanza especial, pues en esta discapacidad van en declive", apuntó la especialista.
"La mayoría padecen cardiopatías congénitas e infecciones respiratorias que propician su muerte en edades tempranas, muchos durante el primer año de vida", agregó.
El análisis realizado demostró que la edad materna avanzada constituye un importante factor de riesgo para la aparición de este síndrome. Para las mujeres mayores de 40 años la posibilidad de tener un hijo enfermo es de uno por cada 100 nacimientos, mientras las menores de 35, es solo uno por 275.
Otro aspecto a tener en cuenta es que el 19 por ciento de los Down presentan antecedentes familiares, fenómeno que debe investigarse con posterioridad.
En otro momento se refirió a la segunda causa genética de RM en el país, el síndrome frágil X, mutación de tipo dinámica, reportada por primera vez en el mundo en el año 1943.
Para 1991 los científicos tenían clonado el gen FMR1, relacionado con este retraso.
En la actualidad Cuba tiene la posibilidad de detectar esta mutación, proporcionar asesoramiento genético y diagnóstico temprano aún en la etapa prenatal y determinar el estado de afectación.
Existen otros factores causales no genéticos asociados al RM, entre los que se destacan ambientales, como alcoholismo, exposición a altas temperaturas durante el primer trimestre del embarazo, afecciones e infecciones virales y la salud materna.
Acciones de prevención a nivel comunitario, diagnóstico y riesgo de la recurrencia, conocimiento clínico de la fisiopatología de la enfermedad, así como estudio genético permiten reducir el índice de prevalencia.
